Факторы, влияющие на результаты биохимического скрининга

Факторы, влияющие на результаты биохимического скрининга

• Индивидуальные параметры беременной;
• Корректность данных УЗИ;
• Стабильность реагентов;
• Точность определения срока беременности;
• Качество лабораторных исследований;
• Параметры расчета риска в программах.

«Двойной тест»

• бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);
• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.
• Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
• Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 - 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 - 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Причина синдрома Дауна до сих пор неизвестна. Материнский возраст является единственным фактором, который был связан с повышением вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако, отмечается более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна у женщин в возрасте до 35 лет (80%). Нет точных научных исследований, которые бы указывали на то, что синдром Дауна вызван факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности. Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности.

• Причина синдрома Дауна до сих пор неизвестна. Материнский возраст является единственным фактором, который был связан с повышением вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако, отмечается более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна у женщин в возрасте до 35 лет (80%). Нет точных научных исследований, которые бы указывали на то, что синдром Дауна вызван факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности. Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности.
•  В 2007 году произошел прорыв в медицинской генетике, т.к. стало возможным выделение фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода в периферической крови беременной женщины. Данное открытие позволило определять пол, резус-фактор плода и оценить кариотип плода.
• В настоящее время во всех городах Казахстана доступны неинвазивные тесты и будущие мамы уже с 10-й недели беременности могут узнать не только пол плода, но и состояние здоровья ребенка без проведения инвазивных методов исследования. Тест обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю. Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона.