Медицина факультеті Экстрапирамида жүйесінің тұқымқуалаушылық аурулары Гентингтон хореясы. Вильсон Коновалов ауруы



Дата10.06.2022
өлшемі1.4 Mb.
#267643
Байланысты:
БӨЖ неврология
8D02202-Dintanu, Doc7, 7 сынып 1-4 тақырып, Жасөспірімдер олимпиадасының химия пәнінен тапсырмалары, 1418190553263 (1), Эссе 2

Қ.А.Ясауи атындағы халықаралық қазақ-түрік университеті
Медицина факультеті
Экстрапирамида жүйесінің тұқымқуалаушылық аурулары
Гентингтон хореясы.Вильсон Коновалов ауруы
Орындаған:Артық Еңлік
ҚабылдағанАлмуханбетова М
Тобы: ЖМ-724
Жоспары:
  • Кіріспе
  • Негізгі бөлім
  • Этиопатогенез
  • Жіктелуі
  • Клиникасы
  • Диагностикасы
  • Емі



Гентингтон хореясы
төртінші хромосоманың қысқа иінінде локализацияланған HTT генінің бірінші экзонында CAG тринуклеотидтік қайталануларының кеңеюі нәтижесінде дамитын, аутосомды-доминантты тұқым қуалау және толық ену режимі бар тұқым қуалайтын, тұрақты үдемелі нейродегенеративті ауру.
Классификациясы
асимптомды (premanifest)
симптомды(manifest)
Формалары бойынша
presymptomatic
продромалды (prodromal)
Классикалық гиперкинетикалы
Регидті
Психикалық
Клиникасы
Ауру 25 жастан асқанда басталады,удемелі дамиды
Хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар
Бет,тіл,аяқ,қол да жыбырлайды
Сыни көзқарас төмендейді,зейін бұзылады.
Диагностика
  • Шағым,анамнез
  • Генетикалық тест
  • КТ,МРТ

Емі
Соңғы жаңалықтар
Зерттеушілер нафтиридин-азахинолон заты CAG қайталануларының санын азайта алатынын анықтады, осылайша симптомдардың даму қаупін азайтады. Олар оның тиімділігін Хантингтон хореясы бар тышқандарда сынады - олардың ми жасушаларында CAG қайталануларының саны азайды. 2020жылдың 02 наурыз күні. https://www.gazeta.ru/science/2020/02/28_a_12980347.shtml
  • Транквилизаторлар:оксимидин,элениум
  • Нейролептиктер:аминазин,трифтазин
  • Барбитураттар.

Қызықты деректер

  • Мида ауырсыну рецепторы жоқ,операцияны да сезбеуі мүмкін
  • Ми ағзадағы ең семіз орган 60% майдан тұрады
  • Ми жұмыс жасау кезінде,бір шамның күшін жұмсайды
  • Күлкі ми үшін пайдалы,күлкі кезінде кемінде 5 орталық жұмыс жасайды
  • Адам миы күніне 70000 ойды ойлайды
  • Егер ми қантамырларын созса 100000 км құрайды,жерді 2,5 рет орауға болады
  • Ер адам миы әйелден 10% ға үлкен,бірақ әйел адамда қыртыстар көп
  • Мидың активті жұмыс жасауына оның көлемі мен салмағы маңызды емес.Мысалы Альберт Энштеиннің миы орта ми салмағынан аз болған.

Вильсон-Коновалов ауруы
( гепатолентикулярлық дегенерация, гепатоцеребралдық дистрофия)
туындау себебі 13q14 локусындағы 13 хромосомада орналсқан және Р-типті АТФ-азаны - ATP7B, тасымалдайтын мысты кодтайтын ATP7B генінің мутациясы болып табылады.
аутосомдық-рецессивтік тип бойынша берілетін, негізінде ағзадан мыстың сыртқы шығарылуының бұзылуы жатқан, осы микроэлементтік тіндерде артық жинақталуына және тығыз мүшелердің (ең алдымен бауырдың) және бас миының (көбіне қыртыс асты ядролардың) үйлесімді зақымдалуына алып келетін ауыр үдемелі тұқым қуалайтын ауру.
Жіктелуі
Аралас формасы
Церебралдық форма;
Бауырлық форма;
Симптомсыз форма;
Клиникасы
  • іштің әр түрлі жеріндегі ауырулар;
  • тері түсінің өзгеруі;
  • мұраннан қан кету;
  • тремор және еріксіз қозғалыстар;
  • сілекей ағу, дизартрия, жұтудың бұзылуы;
  • бас сақинасы сияқты бас аурулар;
  • ұйқысыздық;
  • депрессия;
  • невроздық тәртіп;
  • тұлғаның өзгеруі;
  • психоз.
  • Кайзер Флейзер сақинасы

Диагностикасы
Пеницилаламин тест
    • мыстың тәуліктік сыртқы шығарылуы 1500 мкг/дл/тәул дейін көтеріледі

Бауыр биопсиясы

МРТ
    • 3-15 мм төмен тығыздықты екі тарапты ошақтар тән – «алып панданың мұрыны»

Емі
Д пенициламин: 20мг/кг/тәул 2-4 қабылдау, тамақтанудан кейін 2 сағ соң. Соңғы таблетка кешкі астан кейін 3 сағаттан соң.
Тириентин: Балалар > 12 жас және ересектер: 750—1250 мг/тәул 2-4 қабылдау; максималды доза 2 г/тәул.
Пиридоксин гидрохлориді:10 мг 1 таблеткадан тамақтан кейін күніне 2 рет
Қорытынды
  • Қорытындылай келе,Вильсон Коновалов және Гентингтон хореясы экстрапирамида жүйесінің зақымданымен сипатталатын аурулар
  • Гентингтон хореясы емге берілмейтін,тек симптоматикалы түрде емделетін бұзылыс.Науқастар ауруға шалдыққан соң 10-15 жыл өмір сүріп,соңында суицидпен аяқталуы мүмкін
  • Вильсон Коновалов ауруы өмір бойы терапияны кажет етеді.Сырқат өзін өзі күте алатын жағдайға жетеді,ал кейде оқуы мен жұмыс істеуіне де мүмкіндік пайда болады.

Пайдаланылған әдебиеттер
  • С.Қайшыбаев Неврология 2 кітап 2015 жыл
  • А.С.Петрухин Детская неврология 2009 жыл
  • А.А.Тайжан Ғ.С.Шубаева Невропатология негіздері Алматы 2011ж
  • Интернет желісі


Достарыңызбен бөлісу:




©melimde.com 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
Сабақтың тақырыбы
бойынша жиынтық
жиынтық бағалау
Сабақ тақырыбы
Сабақтың мақсаты
ғылым министрлігі
тоқсан бойынша
бағдарламасына сәйкес
бағалауға арналған
Сабақ жоспары
Реферат тақырыбы
жиынтық бағалауға
сәйкес оқыту
арналған тапсырмалар
Қазақстан республикасы
білім беретін
оқыту мақсаттары
бағалау тапсырмалары
рсетілетін қызмет
Жалпы ережелер
жиынтық бағалаудың
республикасы білім
бекіту туралы
тоқсанға арналған
Қазақстан тарихы
Қазақстан республикасының
мерзімді жоспар
арналған жиынтық
қызмет стандарты
болып табылады
жалпы білім
арналған әдістемелік
бағалаудың тапсырмалары
Мектепке дейінгі
оқыту әдістемесі
Қазақ әдебиеті
нтізбелік тақырыптық
пәнінен тоқсанға
Зертханалық жұмыс
Инклюзивті білім
Әдістемелік кешені
республикасының білім
білім берудің
туралы жалпы
Қазақстанның қазіргі
Қысқа мерзімді
Жұмыс бағдарламасы
қазақ тілінде
қазіргі заман
туралы хабарландыру
атындағы жалпы