Лекция тақырыбы: Гендік аурулар

Емдеуі: перифериялық нейрофибромалардың көптігінен хиругиялық емдеу нәтижесіз. Екінші және үшінші типтік нейрофиброматоздағы ОЖЖ ісіктерін хирургиялық жолмен алып тастап, содан соң сәулелік ем және химиотерапия өткізу арқылы емдейді.

1. 
   Гендік аурулардың даму тетігі неде, олар қалай жіктеледі?
   
2. 
   Фенилкетонурия зат алмасудың қай түрінің бұзылыстарына жатады, оған сипаттама беріңіз?
   
3. 
   Май алмасуының генетикалық аурулары қалай жіктеледі?
   
4. 
   Тей-Сакс ауруы май алмасуының бұзылыстарының қай түріне жатады?
   
5. 
   Ниманн-Пик және Гоше ауруларына сипаттама беріңіз.
   
6. 
   Нерв тінінің ақ заты қандай гендік ауруда болады?
   
7. 
   Галактоземия ауруының этиологиясын, патогенезін және клиникасын талдаңыз.
   
8. 
   Нейрофиброматоз ауруына сипаттама беріңіз.