Лекция тақырыбы: Гендік аурулар



бет5/6
Дата11.04.2022
өлшемі21.64 Kb.
#219766
түріЛекция
1   2   3   4   5   6
Байланысты:
Гендик аурулар дәріс
001-Зоб ауруы
Нейрофиброматоз – тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады. Ол тері асты қабатында лимфангиомалар және толып жатқан нейрофибромалар, гемангиомалардың дамуымен сипатталады (26-сурет).

Нейрофиброматоздың 1 түрі (Реклинхаузен ауруы) – бұл нерв жүйесінің және терінің зақымдалуы басым болып келетін, ауыр, жүйелі тұқым қуалайтын ауру. Ол адамда кездесетін біргендік аурулардың ішіндегі ең көп таралғандарының бірі, кездесу жиілігі 1:3000-1:4000 кем емес. Аутосомды-доминантты түрде, жоғары пенетранттікпен және вариабельді айқындықпен беріледі. Ауру 17q хромосомасында «нф1» генінің өзгеруіне байланысты. Ерлер мен әйелдер бірдей жиілікте ауруға шалдығады. Шамамен жағдайлардың жартысы жаңа мутациялардың салдарынан дамиды. Клиникалық полиморфизмінің біртіндеп күшеюімен, көп мүшелердің зақымдануымен, сондай-ақ, өлімге әкеп соқтыруымен сипатталады (жүрек-өкпе жетіспеушілігі дамуымен, қаңқа аномалиясымен сипатталған, қатерлі нейрофибромалар және т.б). Аурудың ерекшелігі болып науқастың жасына байланысты белгілердің көрініс табуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі кезінде ерте балалық шағында аурудың клиникалық диагностикасы қиын болады. Сол себепті туыла салысымен немесе өмірінің алғашқы жылдарында нейрофиброматоздың 1 түрінің тек кейбір көріністері ғана білінеді: пигменттік дақтар, плексиформды нейрофибромалар, қаңқа дисплазиялары. Ал басқа белгілері кейінірек (5-15 жаста) пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар нейрофиброматоздың 1 түрімен науқастанғандардың клиникалық белгілері, ағымы, бірдей емес және де олардың ауытқуы кең ауқымда байқалады. Қазіргі таңда осындай өзгешеліктердің неліктен болатындығы аңықталмаған.

Клиникалық көріністері:

  • Науқастардың 90%-нан көбісінде кеш балалық шақта немесе жастық шақта нейрофибромалар (тері ішілік және тері астылық) дамиды.

  • Тері ішілік ісіктер қатерсіз сипатты болып келеді, олардың саны 500-ге жетуі мүмкін, ал диаметрі, әдетте, 1 см тең болады, кейде үлкен мөлшерге (25см дейін) жетіп, науқастардың физикалық жағдайына ықпал етеді.

  • Тері асты нейрофибромалары перифериялық нервтердің бойындағы жұмсақ түйіншек түрінде көрінеді.

  • Плексиформды нейрофибромалар – нейрофиброматоздың 1 түріне тән болып табылатын, айналасындағы тіндерге өтіп өсетін үлкен ісіктер; бет және аяқ-қол ұштарының деформациясын шақырады, әдетте ірі перифериялық нервтерді зақымдайды, кейде жұлын және бассүйек нервтерінде болады. Негізгі асқынуы – нейрофибромалардың нейробросаркомаларға айналуы. Нейрофиброматоздың 1 түрі басқа да нейрогендік ісіктермен бірге кездесуі мүмкінді (мысалы: менингиома, көру нервісінің глиомасы және феохромоцитома).

  • Сүтті кофе түстес дақтың болуы. Сау адамдарда да терінің ақшыл-қоңыр түсті дақтары (қал, мең) болатындығына қарамастан, нейрофиброматоздың 1 түрімен сырқат адамдардың 90%-да 6 немесе одан көп осындай дақтар кездеседі. Жыныстық жетілуге дейін дақтардың мөлшері 5 мм және жыныстық жетілу кезеңінен кейін 1,5см болады. Дақ дөңгелек пішінді, тері жүйкесінің бойының бағытындағы осі ұзынырақ болып келеді. Жиі көптеген секпіл көрініс табады.

  • Лиша түйіншігі – 90% адамдардың көбінде нейрофиброматоздың 1 түрінде меланоциттердің топтасуынан құралған пигментті түйіншіктер байқалады.

• Шынтақ сүйегі мен қол буындарының дамуында ақаулардың болуы.

Нейрофиброматоздың 2 түріесту нервісінің екі жақты невромалары; ауру диагнозын нейрофиброманың, менингиоманың, глиоманың, шванноманың бір жақты ісікпен қатар кездескен жағдайда да қоюға болады. 1 және 2 түрдегі нейрофиброматоздың сырт көрінісінің ұқсастығына қарамастан, олар бір аурудың нұсқалары болып есептелмейді.

Нейрофиброматоздың 3 түрі – алақан нейрофибромалары, сұрғылт, сүт пен кофе түстес үлкен дақтар, есту жүйкесінің екі жақты невромалары, жоғары мойын бөліктерінің және артқы шұңқыр менингиомалары, спинальді және параспинальді нейрофибромалар; өмірдің екінші және үшінші онжылдықтарында жедел өсіп жетілетін орталық жүйке жүйесінің (ОЖЖ) ісіктері.



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©melimde.com 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
Сабақтың тақырыбы
бойынша жиынтық
жиынтық бағалау
Сабақ тақырыбы
Сабақтың мақсаты
ғылым министрлігі
тоқсан бойынша
бағдарламасына сәйкес
бағалауға арналған
Сабақ жоспары
Реферат тақырыбы
жиынтық бағалауға
арналған тапсырмалар
сәйкес оқыту
Қазақстан республикасы
оқыту мақсаттары
білім беретін
бағалау тапсырмалары
рсетілетін қызмет
Жалпы ережелер
республикасы білім
жиынтық бағалаудың
бекіту туралы
тоқсанға арналған
Қазақстан республикасының
Қазақстан тарихы
мерзімді жоспар
қызмет стандарты
арналған жиынтық
болып табылады
арналған әдістемелік
бағалаудың тапсырмалары
жалпы білім
Мектепке дейінгі
Қазақ әдебиеті
Зертханалық жұмыс
оқыту әдістемесі
пәнінен тоқсанға
нтізбелік тақырыптық
Әдістемелік кешені
Инклюзивті білім
республикасының білім
туралы жалпы
білім берудің
Қазақстанның қазіргі
туралы хабарландыру
Қысқа мерзімді
Жұмыс бағдарламасы
қазақ тілінде
қазіргі заман
пайда болуы