Лекция тақырыбы: Гендік аурулар



бет4/6
Дата11.04.2022
өлшемі21.64 Kb.
#219766
түріЛекция
1   2   3   4   5   6
Байланысты:
Гендик аурулар дәріс
001-Зоб ауруы
Лейкодистрофиялар. Бұл кезде ми мен жұлынның ақ заты, яғни өткізгіш жолдары мен ассоциативтік байланыс жолдары зақымданады. Зақымдану көбінесе симметриялық болады. Осы ауруларға тән клиникалық белгілер – бірте-бірте үдейтін пирамидалық, мишықтық, экстрапирамидалық бұзылыстар, бульбарлық және псевдобульбарлық симптомдар, көру мен естудің нашарлауы, эпилепсия тәрізді ұстамалар, үдемелі кемақылдық. Ең алдымен орталық параличтер мен парездер, гиперкинездер, координация бұзылыстары, дизартрия көрініс береді.

Неврологиялық патология беретін көмірсу алмасуының бұзылыстарының гендік ауруларының ішінде галактоземия ауруы жиі кездеседі.



Галактоземия. Бұл ауру кезінде галактозаның глюкозаға айналуына қажетті фермент жетіспеушілігінен қан мен тіндерде галактоза жиналады, зәрмен көп мөлшерде шығарылады (галактозурия), ал соның есесіне организмде глюкоза тапшылығы пайда болады. Соның нәтижесінде гипогликемия (қандағы қант мөлшерінің азаюы) дамиды, қышқыл өнімдердің организмде жиналуы арқасында организмдегі қышқылдық-сілтілік тепе-теңдік қышқыл жаққа ығысады, электролиттер тепе-теңдігі бұзылады. Ми гипогликемияға ең сезімтал мүше болып табылатындықтан, онда патологиялық процесстер тез дамиды: мидың ісінуі, рефлекстердің төмендеуі, тырыспа және т.б. Аурудың клиникалық белгілері бала туылған соң сүт еме бастағанда пайда болады. Баланың физикалық және психикалық дамуы артта қалады, емуі мен жұтуы қиындайды, ми ісінуі арта берсе, өлімге әкеп соғады. Егер дер кезінде диагноз анықталып, балаға сүт берілмесе, өсе келе жетіспеген ферменттің орнына басқа ферменттер көбейіп, зат алмасуын бірқалыпқа келтіреді де баланың психикалық дамуы зардап шекпейді.



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©melimde.com 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
Сабақтың тақырыбы
бойынша жиынтық
жиынтық бағалау
Сабақ тақырыбы
Сабақтың мақсаты
ғылым министрлігі
тоқсан бойынша
Сабақ жоспары
бағдарламасына сәйкес
бағалауға арналған
Реферат тақырыбы
жиынтық бағалауға
Қазақстан республикасы
рсетілетін қызмет
арналған тапсырмалар
сәйкес оқыту
Жалпы ережелер
білім беретін
бағалау тапсырмалары
бекіту туралы
республикасы білім
оқыту мақсаттары
жиынтық бағалаудың
қызмет стандарты
тоқсанға арналған
Қазақстан республикасының
мерзімді жоспар
Қазақстан тарихы
арналған жиынтық
болып табылады
бағалаудың тапсырмалары
арналған әдістемелік
жалпы білім
Әдістемелік кешені
нтізбелік тақырыптық
Қазақ әдебиеті
пәнінен тоқсанға
Мектепке дейінгі
Зертханалық жұмыс
республикасының білім
оқыту әдістемесі
Инклюзивті білім
туралы хабарландыру
білім берудің
Жұмыс бағдарламасы
туралы жалпы
қазақ тілінде
Қысқа мерзімді
тақырыптық жоспар
пайда болуы
пәнінен тоқсан